Trisomie 21

Trisomie 21 ist die führende Ursache für geistige Behinderung in Frankreich (50.000 Menschen) und in der Welt. Kinder beider Geschlechter sind betroffen.

Die Häufigkeit der Trisomie 21 steigt mit dem Alter der Mutter. Trisomie 21 ist bei 7 Schwangerschaften in 10.000 bis 20-24 Jahren vorhanden, verglichen mit 59 von 10.000 Schwangerschaften im Alter von 35 Jahren und älter, nach europäischen Daten.

Menschen mit Down-Syndrom 21 haben besondere körperliche Eigenschaften (eher rundes Gesicht, Nase mit abgeflachter Wurzel, Augenlid nach oben und außen geschlitzt, kleine Hände und Füße, etc.) und Muskelhypotonie.

Trisomie 21 kann auch zu multiplen anatomischen Fehlbildungen (Herz, Verdauung, Nieren oder Augen) und zu einem mehr oder weniger schweren psychomotorischen Defizit führen.

Zur Identifizierung von Feten mit Trisomie 21 wurde vor etwa 30 Jahren eine pränatale Diagnose basierend auf der Etablierung eines fetalen Karyotyps (Chromosomenanalyse) aus der fetalen Zellernte entwickelt.

Aufgrund der Risiken, die mit fetalen Zellerntetechniken verbunden sind (Frühgeburt, fetaler Tod), der begrenzten Anzahl von zytogenetischen Laboratorien und den Testkosten, wurde jedoch eine pränatale Diagnose der Trisomie 21 nicht vorgeschlagen. systematisch an alle schwangeren Frauen in jedem Land, und pränatale Screening wurde dann entwickelt.

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