Hämochromatose: die Symptome

Hämochromatose gibt nicht immer spürbare Symptome.

Bis zum 20. Lebensjahr wird Eisen zum Wachstum verwendet. Es ist zwischen 20 und 35 Jahren, dass man beginnt 4 bis 5 g Eisen in Überladung zu haben.

Leider wird die Hämochromatose oft erst im Alter zwischen 50 und 70 Jahren diagnostiziert, wenn der Patient bereits eine Eisenüberladung von 40 bis 50 g hat.

In diesem Alter ist die Krankheit bereits ernst. Es kann daher gesagt werden, dass es zwei klinische Formen der Krankheit gibt.

1 - Zwischen 20 und 35 Jahren

Wenn die Diagnose in einem relativ jungen Alter gestellt wird, sind die Anzeichen nicht sehr offensichtlich und die Krankheit wird chronisch, aber gutartig sein. Eisen berührt die kleinen Gelenke, die endokrinen Drüsen.

Die Symptome, die beachtet werden müssen:

  • schwere Müdigkeit aufgrund der Hypophyse, Schilddrüse, Nebennieren;
  • sexuelle Störungen (Erektionsverlust, Amenorrhoe);
  • Gelenkerkrankungen der Finger (Major und Index);
  • Herzprobleme (leichte Tachykardie)
  • eine graue Färbung der Haut.

Diese oft unterschätzten Symptome sollten die Aufmerksamkeit des Hausarztes auf sich ziehen, da es nicht normal ist, diese Störungen im Alter von 20 bis 35 Jahren zu haben.

So sollte jeder mindestens einmal im Leben, vorzugsweise zwischen 20 und 35 Jahren, einen Test auf Ferritin und die Sättigung von Transferrin durchführen.

In Gegenwart dieser Symptome bei einem jungen Menschen, sollte Ferritin zuerst dosiert werden und, wenn die Menge an Ferritin größer als 500 ng / ml ist, ist es übermäßig und kann 1.500, 2.000, 3.000 ng / ml erreichen.

Dann ist es notwendig, die Sättigung von Transferrin zu messen, dem Protein, das Eisen im Körper transportiert (wenn es viel absorbiertes Eisen gibt, trägt es 60 bis 90% Eisen anstelle von 30%).

Um die Diagnose der Hämochromatose zu bestätigen, wird es notwendig sein, die Mutation des homozygoten C282Y- Gens oder C282Y / H63D-Doppelheterozygoten (auch durch einen Bluttest) zu finden.

2 - Zwischen 50 und 70 Jahren

Die Diagnose einer Hämochromatose wird meistens gestellt, wenn Patienten bereits 30 bis 50 Gramm Eisen im Körper haben. In diesem Fall kann die Hämochromatose als ernsthafte Erkrankung angesehen werden, da Eisen in diesem Stadium bereits mehrere Organe verändert hat.

Diese genetische Krankheit, die nicht in einem frühen Alter behandelt wird, kann einen Angriff verursachen:

  • Leber (Zirrhose),
  • Bauchspeicheldrüse (Diabetes),
  • Herz (Herzversagen),
  • von sexuellen Störungen,
  • Gelenkerkrankungen (Hüftprothesen, Knieprothesen ...)

Patienten mit Hämochromatose können aufgrund von Müdigkeit, Gelenkschmerzen, Herzproblemen, Knochenschwund (Osteoporose) oft kein normales Leben führen und sind ungültig.

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